DAL MONDO SANITARIO E SCIENTIFICO – Proteine e mutazioni

I genomi presentano numerose mutazioni che possono causare danni.

Se spesso non succede è per via di una famiglia di proteine (HSP90 e la sua famiglia di altre proteine chiamate HSP) che mascherano o ‘tamponano’ gli effetti negativi che queste mutazioni altrimenti scatenerebbero.

Note da tempo agli scienziati, oggidì con i progressi tecnici (screening cellulare ed editing genetico) esse presentano novelle intuizioni sul proprio ruolo e i ricercatori, in particolare, stanno ora cercando di analizzare come le proteine tampone abbiano influenzato l’evoluzione umana e indagando su come utilizzarle nei trattamenti di malattie come il cancro al seno.

Questo buffering potrebbe aiutare a spiegare perché le varianti geniche causino malattie in alcune persone, ma sembrino avere impatto limitato o nullo su altre.

Potrebbe anche spiegare come alcune cellule tumorali e patogeni minaccino i loro ospiti e sfuggano ai farmaci.

Inoltre il buffering permette l’accumulo di variazioni genetiche nelle popolazioni, fornendo una risorsa potenziale per l’evoluzione futura considerando che HSP90 ha probabilmente “plasmato l’evoluzione adattativa della vita sulla Terra”.

Nature 654, 586-588 (2026)

doi: https://doi.org/10.1038/d41586-026-01883-0